Dokázali jste to ! 100 milionů pro Martínka se vybralo a částka se stále zvyšuje

Jde o velmi vzácné genetické onemocnění, na světě je jen asi 120 potvrzených případů. Způsobuje ho nedostatečná funkce enzymu AADC, který odpovídá za přeměnu aminokyselin na neurotransmitery, které mají na starosti komunikaci mezi nervovými buňkami.

Lidi s tímto onemocněním trápí těžké neurologické problémy, svalová slabost, poruchy pohybu, spánku, problémy s polykáním a spousta dalších příznaků, které jsou hodně individuální a jednotný mustr neexistuje.

Bohužel Martínek trpí tou nejtěžší formou, nemůže se pohybovat, jen ležet, vlastně ani hlavičku bez pomoci neudrží vzpřímeně. Trápí ho svalové křeče, časté zvracení, má oslabený polykací a sací reflex, proto je neustále nadměrně zahleněný. Lékařské prognózy jsou takové, že takto nemocné děti se nedožívají více než pěti až sedmi let.

Pokračování na další straně