Nemoc s velmi složitým průběhem a léčbou
Kvůli nedostatku červených krvinek je později ve vývoji jedince postiženo celé tělo včetně kostní dřeně. To může vést ke snížení výšky a dalším motorickým deficitům. Onemocnění může postihnout i svaly a vnitřní orgány, nejčastěji ledviny. Intelektuální vývoj však onemocnění neovlivňuje, což je zcela v souladu s věkem konkrétního jedince.
Rázná dívka, která se ničeho nebojí
Přestože má Audrey kondici již 6 let, nebojí se žádné výzvy. S tanečním souborem vystoupila na Mezinárodním kongresu zumby. Na pódiu předvedla neuvěřitelně energické vystoupení a většina publika z ní nemohla spustit oči. Tímto způsobem nejen dokázala, že se svou nemocí nenechává, ale přispěla i ke zvýšení povědomí o této nemoci.